也称稀有疾病
顾名思义就是
比较少见、发病率比较低的疾病
罕见病虽然发病率极低，但病种多
截至2022年2月
我国共有2000多万名罕见病患者
每年新增患者超20万人
研究表明
约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的
然而，你知道吗？
其中有很大一部分
是可以通过早期筛查来避免的
如何做好筛查？
一起来了解！
常见的罕见病种类
2018年我国发布第一批罕见病目录，共涉及121种疾病。比较常见的罕见病包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）、天使综合征（Angelman综合征）、苯丙酮尿症、地中海贫血症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。其中只有一小部分罕见病能治愈，绝大部分罕见病仅能针对症状治疗，无法治愈。
为何父母都健康，孩子却有遗传病
罕见病常进展迅速，死亡率高，仅有约1%的罕见病有治疗药物。从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。这其中有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病引发临床症状。
如何预防罕见病的发生
医学文献称，每个人身上有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。因此，把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。
一级预防
婚前或孕前进行携带者筛查
这是主要针对普通人群的预防，对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。
二级预防
产前筛查结合产前诊断
预防罕见病患儿出生
这是针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，就可以针对性地检测致病基因，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。
在高通量测序技术广泛应用临床之后，一些发达国家也提倡对普通孕妇筛查常见的一百多种罕见病。如果孕妇是致病基因携带者，那么就要给男方做筛查，如果男方同样是携带者，就要给胎儿做宫内诊断。
三级预防
新生儿筛查
在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。
罕见病离你我并不遥远
只要有生命的传承
就有发生罕见病的可能
早发现、早干预、早治疗
为孩子托起健康的未来
