本文作者
郝婵娟，首都医科大学附属北京儿童医院 出生缺陷遗传学研究室 教授
每一个孩子的降生，都是一个家庭幸福的开始。但是有些宝宝刚一出生的时候就面临着一些健康的隐患，所以通过新生儿的疾病筛查，我们可以做到早发现、早诊断、早干预，这不仅关系到孩子的健康和一个家庭的幸福，同时也关系着我们国家人口质量的提升。
来源：中国健康教育中心健康促进与教育资源库
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是针对出生缺陷防控措施第三个环节的一个补充措施。我国自20世纪80年代初即开始新生儿疾病筛查相关工作，1994年《中华人民共和国母婴保健法》通过后，进一步确立了法律保障机制。经过四十余年的不断推进，新生儿疾病筛查为提升出生人口素质、促进婴幼儿健康成长发挥了重要作用。
出生缺陷的三级预防：一级预防是孕前筛查，二级预防是产前筛查和诊断，三级预防是新生儿疾病筛查和治疗。
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为什么健康家庭也需要做筛查？
许多家长存在误区，认为自身及家族成员健康，无需进行筛查。郝教授指出，即便父母健康，也有必要做筛查。没有疾病家族史的新生儿患有遗传性或先天性疾病的原因：
01.隐性遗传基因
父母即便无临床表现，也可能是某些隐性遗传病基因的携带者。当夫妻双方均为携带者时，孩子患病风险为四分之一。
02.基因的新生变异
胎儿在胚胎发育过程中可能发生基因新突变，即便父母未携带致病基因，孩子仍可能患病。
03.孕期环境因素干扰
妊娠期间若母体受到药物、辐射、感染等影响，可能干扰胎儿发育，诱发先天性疾病，如孕期意外遭遇辐射或化学暴露或服用治疗甲亢的药物等都可能会引起先天性甲状腺功能低下。
04.未被识别的家族史
某些家族遗传病未被识别或记录不全，也存在风险。
新生儿疾病筛查涵盖哪些范围？
1994年《中华人民共和国母婴保健法》以法律形式规定了每个新生儿都有疾病筛查的权力。目前全国范围内广泛开展的新生儿疾病筛查主要有两大类：
一类是遗传代谢病
一类是听力筛查
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其中，遗传代谢病又包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症。此外，部分地区会根据地方特质增补地域高发病种，如先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）等。近年来，随着串联质谱技术的快速发展和成熟，已有越来越多地区开展30至50种遗传代谢病的扩展筛查，如甲基丙二酸血症、先天性肉碱缺乏症等。
小科普：串联质谱技术
串联质谱技术是一种高灵敏度、高特异性的检测技术，可以检测出多种遗传代谢性疾病，极大地提高了筛查效率和准确性。
新生儿疾病筛查怎么筛？
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听力筛查：通常在新生儿出生后48至72小时内进行听力筛查。在婴儿处于熟睡状态下，由专业人员使用无创仪器检测听觉系统反应。
遗传代谢病筛查：遗传代谢病的筛查在出生后的3天，主要通过采足跟血，因新生儿静脉细小，不易采血，足跟部位更便于操作，创伤小、效率高。为确保遗传代谢病筛查准确性，需满足两个条件：
1、充分哺乳：新生儿需要充分哺乳后进行筛查，因为哺乳可以帮助新生儿体内的代谢过程稳定，有助于提高筛查的准确性。
2、合理时间窗口：如先天性甲低，出生后太早筛查可能因母体生理性的干扰，脉冲式的干扰会导致TSH（促甲状腺激素）的值相对偏高，出现假阳性。
特殊情况如何筛查？
早产儿/ICU婴儿：一般在出生后7日内完成筛查，最迟不超过出生20日。
非医疗机构分娩/边远地区出生：通过县乡村三级网络体系，基层医疗机构负责采血并统一送检至上级实验室。
结果多久能出？不合格怎么办？
听力筛查结果通常当日可知；遗传代谢病筛查约在2周内反馈结果。如发现异常指标，卫生部门会通知家长前往指定机构进行复筛。大多数假阳性不代表孩子真正患病，经过进一步检查后可排除。确诊后，将迅速启动治疗程序，如苯丙酮尿症可通过饮食控制（低苯丙氨酸奶粉）最大限度保护孩子智力发育。
新生儿疾病筛查有何意义？
1、有助于实现疾病的早发现、早诊断和早治疗，避免因延误而导致的残疾或智力障碍；
2、明确疾病类型有助于科学指导再生育，避免再次生育同类患儿；
3、通过新生儿疾病筛查可以减少因疾病导致的长期医疗费用和社会资源的消耗，同时，也可减轻患病儿童家庭的心理负担及社会负担。
筛查费用高吗？有补贴吗？
目前，全国大部分省份已将苯丙酮尿症、先天性甲减和听力筛查纳入免费公共卫生服务项目。部分地区对扩展项目如串联质谱筛查也有补贴或减免政策，家长可向产科或妇幼保健机构咨询。
常见问答
Q：听力筛查不合格，宝宝听力就一定有问题
A：不一定。新生儿听力初筛在出生后48至72小时进行，易受多种因素干扰，如新生儿未处于熟睡状态、环境噪声、耳道残留羊水等，都可能造成假阳性。家长不必过度担忧，出生后42天将安排复筛，若仍未通过，则在3个月内前往专业机构进行听力诊断，确诊后应尽早干预。
Q：产前筛查没问题，新生儿疾病筛查还需要吗
A：需要。产前筛查与新生儿疾病筛查针对的疾病种类不同。产前筛查主要检测结构性畸形和部分染色体异常，而新生儿筛查检测功能性异常和代谢类疾病，如听力障碍、遗传代谢病等，许多疾病在出生时表面正常，需通过专业筛查方能发现，两者不可替代。
