预防出生缺陷

关系着儿童的健康成长

关系着家庭幸福安康

关系着国家民族的未来

河北省自2019年7月起

在全省开展孕妇无创产前基因免费筛查项目

通过早发现、早诊断、早干预

进一步降低出生缺陷发生率

不断提高出生人口素质

那么

什么是产前基因筛查？

产前基因筛查查什么？

怎么查？

去哪儿查？

今天，我们跟随石家庄市妇幼保健院产前诊断分中心主任医师 焦红燕，一起来了解一下孕妇无创免费基因筛查。

1.什么是无创产前基因筛查？ 

无创产前基因筛查通过采集5ml孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患21、18、13三体染色体异常的风险。

2.一般在哪个阶段可以进行？ 

孕12周即可检测，最佳检测时间为孕12+0至22+6周。

3.哪些孕妇不适合做筛查？ 

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。医生会建议直接做介入性产前诊断而非筛查，它包括：

1.孕周＜12+0周；

2.夫妇一方有明确染色体异常；

3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

5.有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；

6.孕期合并恶性肿瘤；

7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

4.结果显示为阳性，怎么办？ 

无创产前基因筛查为筛查手段，结果提示阳性，只是提示胎儿是此种异常的风险增加，需要进一步的介入性产前诊断来确诊。因为筛查结果有存在假阳性的可能，千万不要做出直接终止妊娠的决定。

5.什么是唐氏综合征？ 

唐氏综合征是临床上最为常见的染色体异常疾病之一，又称为“先天愚型”或“21三体综合征”，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，患儿表现出智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形，但是70%的21三体胎儿在孕期超声中未能发现严重先天畸形，因此产前筛查就显得尤为重要。

6.做了无创产前基因筛查，还有必要做唐氏筛查吗？ 

一般我们建议孕妇做无创产前基因筛查的同时，再做一个“开放性神经管缺陷产前筛查”，这属于唐氏筛查中的一项。

7.无创产前基因筛查免费筛查对象？

河北省辖区内建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次孕妇无创产前基因筛查。

8.做检查时需要携带哪些资料？

孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地民生工程定点机构接受服务。以石家庄市妇幼保健院为例，工作日在下午4点之前，孕妇携带上述资料就可接受这项检查。

据了解，省卫生健康委在全省认定了孕妇产前基因筛查工程产前诊断机构12家、产前筛查机构288家，实验室检测机构1家，并在省市级卫生健康委官网公示，接受社会监督，引导群众规范就医。

河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目定点产前诊断机构

河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目定点产前筛查机构

      在河北省计划生育协会微信平台回复“产前基因筛查+城市名称”，即可获取河北省内各城市的产前筛查机构名称及详细地址。

      如查找石家庄市产前筛查机构，在本平台回复“产前基因筛查石家庄”；查找廊坊市产前筛查机构，在本平台回复“产前基因筛查廊坊”。

来源 |  河北省计划生育协会

编辑 | 冯真 周颖 刘昀